“Minha mãe diz que nasci bem de saúde, com peso bom. Ninguém imaginou que eu teria alguma condição”, relata a influenciadora Maria Aparecida de Jesus Lopes, conhecida nas redes sociais como Cidinha, de 25 anos, que, mais tarde, veio a ser diagnosticada com uma doença rara chamada Camurati-Engelmann

“A síndrome de Camurati-Engelmann é uma condição genética que faz parte das doenças raras e afeta principalmente o crescimento e o desenvolvimento ósseo. Os pacientes que têm esse quadro apresentam os ossos mais engrossados, principalmente nas pernas, o que pode levar a dor crônica e deformidades, e também a perda de força muscular (apesar dos músculos poderem estar hipertrofiados para compensar o esforço adicional)”, explica o médico geneticista Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica.

Ainda segundo o especialista, suspeita-se da síndrome de Camurati-Engelmann a partir da avaliação clínica, radiológica e, posteriormente, o diagnóstico é confirmado pelo sequenciamento do gene TGFB1 (fator de crescimento transformante beta-1). “Ele codifica uma proteína importante para a regulação do crescimento celular. A presença de uma variante patogênica em um dos alelos desse gene já é suficiente para causar a doença, que pode ser transmitida para os descendentes de modo autossômico dominante”, detalha Giugliani.

Quando começaram as suspeitas do quadro de Cidinha

Apesar de ter parecido um bebê saudável, Cidinha chorava mais do que o comum e os médicos cogitavam ser cólica. No entanto, quando ela começou a falar, passou a reclamar de dor na perna, embora andasse normalmente. Os choros continuaram frequentes com o esforço de caminhar. Já eram os primeiros indícios da síndrome de Camurati-Engelmann.

Moradora do município Presidente Jânio Quadros, na Bahia, a mãe de Cidinha tentou procurar um médico por lá. Cogitaram uma série de diagnósticos para a influenciadora ainda na infância, como osteoporose e ossos de vidro. Pelo fato da síndrome de Camurati-Engelmann ser uma doença rara, o geneticista Roberto Giuglian explica que os diagnósticos equivocados são comum, infelizmente.

“Existem outras condições que afetam os ossos que podem ser inicialmente confundidas com a Síndrome de Camurati-Engelmann, como a displasia fibrosa (na qual o tecido ósseo é substituído por tecido fibroso, o que pode levar a deformidades), a osteogênese imperfeita (na qual há fragilidade óssea e fraturas frequentes), a doença de Paget (pode levar a dor e deformidades, embora a imagem do osso seja diferente), a acromegalia (na qual há excesso de hormônio do crescimento, podendo levar a crescimento anômalo dos ossos), entre outras”, exemplifica o geneticista.

Então, o que a família fez para receber o diagnóstico correto?

A mãe e o pai de Cidinha decidiram trazê-la para São Paulo aos cinco anos de idade, onde realizou exames mais especializados.

Foi necessário retornar à Bahia para que a mãe de Cidinha pudesse cuidar da avó da garotinha. Só que, nesse meio tempo, uma médica do Rio de Janeiro estava na cidade. E quando a menina passou em consulta com ela, os pais foram orientados a levar a filha para uma cidade grande como Salvador ou São Paulo, porque apenas lá haveria recurso para tratar o quadro.

Após o falecimento da avó de Cidinha, a família toda se mudou para São Paulo. Em dois dias, ela recebeu encaminhamento para AACD, mas lá foi constatado que seu quadro devia ser tratado no Hospital das Clínicas. E assim foi: Cidinha deu entrada no Instituto da Criança.

Após uma bateria de exames e também de especialistas, Cidinha recebeu o diagnóstico de Camurati-Engelmann. O passo seguinte foi buscar a medicação mais adequada para amenizar os sintomas, uma vez que a doença rara não tem cura.

Dentre os diferentes remédios que Cidinha testou, o que ela faz uso continuo, até hoje, é a prednisona. Trata-se de um corticoide sistêmico potente, utilizado em baixa dosagem pela influenciadora e que demanda acompanhamento contínuo para controlar seus possíveis efeitos colaterais. Ela ainda usa medicamentos voltados à dor e à anemia.

“Fiquei muito tempo sentada por ter trauma de sentir dor. Com o tempo, isso foi atrofiando os nervos, perdi o sentido de como andar e sinto sempre minhas pernas pesadas, doloridas. Tenho que segurar em alguém para caminhar, até porque meu pé entortou”.

Atualmente, Cidinha está em busca de fisioterapia pelo SUS e também uma psicóloga, o que está difícil de encontrar. Mas está em acompanhamento psiquiátrico já que desenvolveu depressão e ansiedade em decorrência das consequências trazidas pela Camurati-Engelmann em sua vida.

A sensação de que parecia nunca crescer

A síndrome de Camurati-Engelmann também causa uma defasagem hormonal no organismo de Cidinha. Quando tinha 12, fisicamente ainda parecia ter 7 anos. Tanto que a sua primeira menstruação só veio a acontecer aos 19 anos e, ainda assim, não acontece de forma regular.

Foi nessa toada de confusão - entre parecer ou não uma criança - que Cidinha criou seus perfis nas redes sociais para divulgar informações sobre sua doença e conscientizar o maior número possível de pessoas. Mas, ao se expor, acabou se tornando alvo de bullying virtual.

“Fizeram diversas fakes news sobre mim e as pessoas começaram a acreditar. Organizavam grupos no WhatsApp para travar minhas redes sociais. Tudo isso mexeu muito comigo. Praticamente desisti dos meus sonhos entre 2020 e 2021. Meu Instagram ficou com tanta denúncia que não entregava meu conteúdo para ninguém”, lamenta.

Mais tarde, Cidinha descobriu que, por não ter muitos amigos presenciais, acabou se apoiando nos colegas virtuais. Eram eles que faziam o cyberbullying com ela. E mais do que isso: as denúncias em seus perfis.

“Tinha gente que queria que eu morresse”, lembra, com a voz embargada.

Até mesmo o TikTok já derrubou lives de Cidinha com a justificativa de que crianças não podem produzir conteúdo por lá, mesmo que ela já tenha enviado seus documentos e justificando que sua fisionomia se dá por causa da síndrome de Camurati-Engelmann.

“Ainda assim, é por meio da internet que eu posto minha história e ela pode chegar a muitas pessoas, para que elas entendam o que é síndrome de Camurati-Engelmann, como é a vida de uma pessoa com deficiência. Nós, PCDs, somos apagados, principalmente pelos órgãos governamentais. Quero que meu conteúdo chegue até eles porque não é só difícil na minha casa, mas também quando saio dela, vou até o médico, no transporte público, nas calçadas…”, reflete.